آبتاب– درمان ژنی تازهای امیدهای جدیدی را برای بیماران مبتلا به بیماری ژنتیکی مغزی «هانتینگتون» زنده کرده است. این بیماری ارثی و مرگبار که هیچ درمان قطعی برای آن وجود ندارد، سالهاست خانوادههای زیادی را با کابوس زوال ذهن و جسم روبهرو کرده است.
هفته گذشته شرکت ژندرمانی uniQure اعلام کرد که در یک مطالعه بالینی کوچک، تزریق ژنی یکباره به مغز توانسته روند پیشرفت بیماری را بهطور قابل توجهی کند سازد. اگر این یافتهها تأیید شوند، نه تنها نقطهعطفی در درمان هانتینگتون محسوب میشود، بلکه برای نخستین بار ژندرمانی در یک بیماری نورودژنراتیو بزرگسالی امیدبخش خواهد بود.
هانتینگتون بیماری نادری است که حدود ۵ تا ۱۰ نفر از هر ۱۰۰ هزار نفر را درگیر میکند. علائم معمولاً در میانسالی بروز مییابند و شامل حرکات غیرارادی، افسردگی، تحریکپذیری و کاهش تدریجی تواناییهای شناختی هستند. بیماران در نهایت توانایی زندگی مستقل را از دست میدهند و معمولاً ۱۰ تا ۲۰ سال پس از آغاز علائم جان خود را از دست میدهند.
در درمان جدید با نام AMT-130، جراحان با کمک MRI ویروسی مهندسیشده را مستقیماً به بخشهای آسیبپذیر مغز تزریق میکنند. این ویروس حامل یک میکروRNA است که تولید پروتئین معیوب «هانتینگتین» را کاهش میدهد و از سد خونی-مغزی، که مانع ورود بسیاری از داروها به مغز میشود، عبور میکند.
نتایج اولیه نشان دادهاند که بیماران دریافتکننده دوز بالاتر این درمان، تا ۷۵ درصد کندتر از گروه مقایسهای دچار افت عملکرد شدند. همچنین شاخصهای حرکتی، شناختی و استقلال فردی به نفع بیماران تحت درمان تغییر کرده است. با این حال کارشناسان تأکید دارند که این دادهها هنوز مقدماتیاند، بر اساس گروه کنترل خارجی بهدست آمدهاند و نیازمند مطالعات گستردهتر هستند.
شرکت uniQure قصد دارد در سال ۲۰۲۶ برای دریافت تأییدیه به نهادهای نظارتی مراجعه کند. این تصمیم پرسش مهمی را پیش روی نهادهای سلامت قرار میدهد: آیا باید دسترسی سریعتر به این درمان را فراهم کرد، یا تا پایان آزمایشهای قطعیتر صبر کرد؟
اگر نتایج تأیید شوند، این دستاورد میتواند نخستین شواهد معتبر از تأثیر ژندرمانی در کند کردن یک بیماری نورودژنراتیو بزرگسالی باشد. با این وجود، پیچیدگی جراحی مغزی و هزینه بالای درمان ــ بیش از ۳ میلیون دلار استرالیا بهعلاوه هزینه عمل ــ دسترسی عمومی بیماران به آن را دشوار خواهد کرد.
در نهایت، این یافتهها امید بزرگی برای خانوادههایی ایجاد کردهاند که با سایه سنگین این بیماری زندگی میکنند. اما همچنان باید با احتیاط منتظر ماند تا علم و پژوهشهای دقیق نشان دهند آیا این درمان واقعاً میتواند زندگی بیماران را تغییر دهد یا خیر.